---

---

遺伝子検査の結果で手術に踏み切ったハリウッド女優

　近年、「遺伝子検査」への注目度が高まっています。がん、高血圧や糖尿病、脳血管障害、心臓病や脂質代謝異常、アルツハイマー病などの神経系の病気、また免疫関係の病気に至るまで、遺伝子検査でそのリスクが分かるのならば、事前に知っておきたいという方も多いのではないでしょうか。

　2013年、ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが遺伝子検査を受け、乳がんと卵巣がんの発生リスクにかかわる「BRCA1（ビ ーアールシーエーワン）」という遺伝子に変異が認められたことから、乳房の切除手術に踏み切ったことが話題になりました。

　彼女自身が米『ニューヨーク・タイムズ』紙に寄稿した記事によれば、乳がんになる確率は「87％」とされたといいます。私としては「生活習慣や環境の改善、またその他の対策も含めて、発症する確率を引き下げることを追求する道もあったのではないか」と考えていますが、いずれにしても医学的な「診断」、手術に踏み切る根拠になる例があるほど、遺伝子研究は進んでいるのです。

「パーソナルゲノム医療」という未来

　病気の遺伝的リスクについては、その多くが「口腔粘膜や唾液を採取する」という簡単な方法で検査することができます。

　生物個体の遺伝的性質や疾患特有の遺伝子を「遺伝子マーカー」と呼びますが、例えば大学や研究機関で疾患について特定の「遺伝子マーカー」を見出し、分子標的治療や予防診断への応用について研究がされてきています。一方、企業（製薬会社）はこれら「遺伝子マーカー」を応用して創薬研究や診断技術の開発、さらに医療システムへの応用へ広く展開する、といった構図が想起されます。これは一例ですが、大学・研究機関や製薬会社が協調し、未病社会の実現に向けて個々人のニーズに合った「パーソナルゲノム医療」の進歩を目指している状況です。

「β3AR遺伝子」を持っていると基礎代謝が１日200kcal少ない

　「肥満／ダイエット」においても、遺伝子が大きく関わっていることが明らかになっています。同じ食事制限を行い、同じ運動をしても、思うように痩せない人がいます。これは、特定の遺伝子の変異により、基礎代謝量が低下していることが大きな原因になっているのです。

　食生活の西洋化などの影響もあり、肥満者・糖尿病患者が急増したアメリカ・アリゾナ州の「ピマ・インディアン」を調査した結果、「β3AR（ベータスリーエーアール）遺伝子」（β3アドレナリン受容体）という遺伝子が突然変異したものが見つかりました。この遺伝子に変異が見られると、1日の基礎代謝量が通常に比べて、200キロカロリーも減少するのです。そして、日本人の34％もがこのβ3AR遺伝子の変異を持っているとされます。

　このように遺伝子レベルで「太りやすい体質」というものが存在することは事実であり、そのメカニズムを知ることは、肥満をコントロールすることに大いに役立ちます。食事制限も運動も、ただやみくもにがんばればいい、というわけではないのです。

---